视网膜色素变性病症

病症为遗传基因官能疾病。其遗传基因方式有 常线粒体隐官能、显官能和官能便利商店 隐官能三种，以隐官能遗传基因最多(70-90%)；显官能遗传基因据统计(3-20%)；官能便利商店遗传基因总和(10%)；迄今显然，常线粒体显官能遗传基因型至少有两个基因座位，座落第一号线粒体短臂与第三号线粒体长臂。官能便利商店遗传基因基因座落X线粒体短臂一区邻近地区和二区邻近地区。

关于发病物理性质在近20-30年来，有有一些新的认识。组织学生理特别，推断出脑部色素上皮会对视细胞会外节盘膜的复活消化功能障碍，导致外节盘膜崩解物残存，填充形成一层短距离妨碍营养物质从脉络膜到脑部的转运，从而招致视细胞会的进行官能营养不良及逐渐变官能和消亡。这个过程已在一种有恶官能肿瘤脑部色素变官能的RCS水獭脑部中得到证实。

至于脑部色素上皮会复活功能障碍的原因，迄今还不相符，可能与基因反常、某些核糖体的考虑到及代谢障碍有关。在免疫学特别，推断出病症患者体液免疫、细胞会免疫仅有有反常，玻璃精子有启动时的T细胞会、B细胞会与上皮细胞会，脑部色素上皮会表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也推断出病症患者胃溃疡现象，但迄今对病症是否为胃溃疡病尚考虑到必要依据。在生化特别，推断出病症患者糖类代谢反常，脑部中有脂深褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等铁质及核糖体代谢有反常。因此病症的显现出可能依赖于多种的发病物理性质。